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Dra. Raquel Boy

Dra. Raquel Boy

A dra. Raquel Tavares Boy da Silva é especializada em Genética Médica, atuando na área desde 1994. Possui residência em Genética Médica pela FIOCRUZ e pós- graduação em Aconselhamento Genético em Predisposição Hereditária ao Câncer pelo Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Albert Einstein, SP; é membro do Comitê de Genética Médica da SOPERJ; membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM); Mestre em Saúde da Criança; Doutora em Saúde Pública. Atualmente, ela é médica responsável pelas atividades em Genética Médica no Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ, também coordena a Câmara Técnica de Genética Médica do CREMERJ e atende em consultório particular.

  • Graduação em Medicina – UERJ (1983-1988)
  • Residência Médica em Pediatria – Fundação Oswaldo Cruz (1989-1991)
  • Residência Médica em Genética Médica – Fundação Oswaldo Cruz (1992-1994)
  • Mestrado em Saúde da Criança – Fundação Oswaldo Cruz (1994-1996)
  • Especialização em Ética Aplicada e Bioética – Fundação Oswaldo Cruz (2006-2007)
  • Doutorado em Saúde Pública – Fundação Oswaldo Cruz (2008-2011)
  • Pós-graduação em Aconselhamento Genético Predisposição Hereditária ao Câncer - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (2016)
  • Professora Adjunta da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ nos cursos de graduação e pós graduação (2002 – atual)
  • Médica responsável pelas atividades em Genética Médica no Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ (2002- atual)
  • Coordenadora da Câmara Técnica de Genética Médica do Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro
  • Membro do Comitê de Genética Médica da SOPERJ
  • Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
  • Diretora científica da Policlínica Piquet Carneiro da UERJ (2013-2015)
  • Vice-Presidente da SBGM (2011-2013)

Genética Médica

Quem é o médico geneticista? Genética médica é a especialidade que estuda as relações entre os genes e as doenças. O médico geneticista atua
no processo do aconselhamento genético, por meio da obtenção de diagnóstico, estabelecimento de prognóstico e tratamento das doenças genéticas.

Quais são as áreas de atuação na Genética Médica?

O médico geneticista tem múltiplas áreas de atuação. Dentre elas:
  • Anomalias Congênitas
  • Deficiência Intelectual
  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Oncogenética
  • Neurogenética
  • Gastrogenética
  • Cardiogenética
  • Nefrogenética
  • Dematogenética
  • Oftalmogenética


Por se tratar de uma especialidade com ampla atuação, o médico geneticista abrange diferentes públicos, e em diferentes momentos da vida de um indivíduo, desde o período pré-concepcional e pré-natal, passando pela infância e adolescência, até a idade adulta e senescência.

Aconselhamento Genético

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético se refere ao diagnóstico e processo informativo acerca de uma determinada doença genética ou condição hereditária que possa vir a ocorrer na família.

Nesse processo, são fornecidas informações sobre a etiologia (causa -
mecanismos genéticos), métodos diagnósticos (exames, inclusive de diagnóstico
precoce, como no pré-natal), prognóstico (história natural da doença), riscos de
recorrência (possibilidade de afetar ou não outros membros ou futuros descendentes
da família), medidas preventivas ou métodos reprodutivos, além de informações sobre
possíveis tratamentos ou intervenções para aprimorar a qualidade de vida.

Uma das principais funções do médico geneticista é o auxílio na tomada de decisão
informada, não diretiva e não coercitiva, garantindo a autonomia, a beneficência e não
maleficência de seus pacientes

Nesse sentido, o médico geneticista é especializado em conduzir o processo de
esclarecimento acerca da hereditariedade com o objetivo de auxiliar o paciente e seus
familiares na elaboração de informações e escolhas conscientes acerca dos cuidados
com sua saúde e vida reprodutiva, respeitando seus valores sociais, culturais e
religiosos.

O paciente

Quem deve procurar o aconselhamento genético?

Dúvidas frequentes

Como é a consulta de um geneticista clínico?

A consulta clínica em genética envolve uma entrevista detalhada história sobre a
história da pessoa e de sua família, com confecção de um heredograma, além de
realização de exame físico completo, e verificação dos exames complementares
porventura já realizados. A partir das informações e observações, o médico traça sua
estratégia diagnóstica e solicita exames clínico-laboratoriais e testes genéticos
específicos quando necessários.

O que é um gene?

Um gene é uma unidade de hereditariedade. É uma sequência de DNA que é requerida
para a produção de um produto funcional, habitualmente uma proteína. Existem
diversas proteínas que compõem todo o corpo humano.

O que é mutação?

Uma mutação é uma alteração permanente em uma parte da sequência de
informações formadora da molécula de DNA. Caso a mutação ocorra em uma porção
do DNA que não codifica proteínas, ela pode ser silenciosa e imperceptível. Porém,
caso a mutação leve a alterações no processo de formação de proteínas, poderá haver
alterações clínicas e laboratoriais perceptíveis.

O que é um cromossomo?

Um cromossomo é considerado um “pacote” de genes. Cada cromossomo é formado
por uma fita dupla de DNA contendo informações genéticas importantes para toda a
formação do indivíduo. A espécie humana é formada por 46 cromossomos organizados
aos pares, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos
sexuais. Logo, mulheres são ditas 46,XX e homens 46,XY. Em cada par, um
cromossomo é herdado da mãe e outro do pai. Alterações no número ou na estrutura
dos cromomossomos são responsáveis por diversas condições clínicas, dentre elas, a
Síndrome de Down, por exemplo.

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Contato
Dra. Raquel Boy
  • Tel 21 3189-9412
  • Cel 21 99998-6421 e 21 97161-5959
  • raquel@raquelboy.com.br
  • www.raquelboy.com.br
  • Praia do Flamengo, 66
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